A doença de Huntington é uma condição médica que afeta não apenas o corpo, mas também a mente e as emoções de quem a possui. É uma doença hereditária que provoca a degeneração de células no cérebro, levando a sintomas físicos, cognitivos e emocionais progressivamente severos. Nomeada em homenagem ao médico George Huntington que a descreveu pela primeira vez, esta doença rara atinge cerca de 1 em cada 10.000 pessoas, geralmente se manifestando na faixa dos 30 aos 50 anos de idade.
A causa raiz da doença de Huntington é uma mutação genética específica, um problema no gene da huntingtina. Em termos simples, este gene sofre um tipo de "engasgo", repetindo uma sequência de DNA mais vezes do que deveria. Em pessoas sem a doença, essa sequência se repete até 35 vezes, mas em pessoas com Huntington, ela pode se repetir mais de 36 vezes, chegando a centenas de repetições. Essa repetição exagerada faz com que a proteína huntingtina, essencial para os neurônios do cérebro, se torne anormal e tóxica para as células cerebrais, especialmente nos gânglios da base e no lobo frontal, que são cruciais para o movimento e o comportamento.
A transmissão da doença de Huntington é diretamente de pais para filhos, seguindo um padrão dominante. Isso significa que se um dos pais tem a mutação, cada filho tem 50% de chance de herdar essa condição. Interessante (e um pouco assustador) é o fenômeno chamado de antecipação, onde, ao passar de uma geração para outra, a doença pode se manifestar mais cedo e de forma mais severa.
Os sintomas da Doença de Huntington variam bastante, mas podem ser agrupados em três categorias principais:
Distúrbios do Movimento: Incluem movimentos involuntários e bruscos, rigidez muscular, problemas de equilíbrio e coordenação, e dificuldades para falar e engolir.
Distúrbios Cognitivos: A pessoa pode ter problemas para organizar pensamentos, priorizar tarefas, controlar impulsos e processar informações rapidamente.
Distúrbios Psiquiátricos: Depressão é comum, assim como irritabilidade, apatia, isolamento social, alterações do humor e até pensamentos suicidas.
Infelizmente, a Doença de Huntington não tem cura e o tratamento foca em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Por ser uma doença progressiva, os sintomas pioram com o tempo, e a expectativa de vida após o diagnóstico varia de 10 a 20 anos. Há também uma forma juvenil da doença, que começa na infância ou adolescência e tende a progredir mais rapidamente.
Embora o diagnóstico de Doença de Huntington possa ser devastador, o acompanhamento médico adequado é fundamental. Isso pode incluir uma equipe multidisciplinar com neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, entre outros, todos trabalhando juntos para proporcionar o melhor suporte possível tanto para o paciente quanto para a família.
Viver com Huntington é sem dúvida um grande desafio, mas com o suporte certo e atenção médica adequada, é possível buscar formas de gerenciar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível.
Sou Dra. Ariely Teotonio Borges, médica neurologista e trabalho juntamente com cada um dos meus pacientes em busca do melhor tratamento que os ajudem a melhorar sua rotina e qualidade de vida.