Sinais precoces da Doença de Huntington: entenda os primeiros sintomas

Movimentos involuntários, mudanças de humor, esquecimentos.Muita gente não associa esses sintomas à Doença de Huntington — e o diagnóstico pode demorar anos.

A Doença de Huntington é uma condição genética neurológica rara, mas progressiva. Reconhecer seus primeiros sintomas é essencial para buscar acompanhamento adequado desde o início e planejar os próximos passos com segurança.

Neste texto, você vai entender quais são os primeiros sinais, como eles aparecem, quem tem risco de desenvolver a doença e como o diagnóstico é feito.

O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington (DH) é um distúrbio genético que causa degeneração progressiva de neurônios em várias partes do cérebro — principalmente nos núcleos da base, responsáveis por movimentos, cognição e comportamento.

Ela é causada por uma mutação no gene HTT, herdada de forma autossômica dominante. Ou seja: basta herdar o gene alterado de um dos pais para ter a condição.

Os sintomas costumam surgir entre os 30 e 50 anos, mas existem casos mais precoces ou tardios. A progressão é gradual e afeta diversas áreas da vida.

Quais são os primeiros sintomas da Doença de Huntington?

Nem sempre os sintomas motores são os primeiros a aparecer. Muitas vezes, alterações cognitivas e comportamentais vêm antes dos tremores ou movimentos involuntários.

🧠 1. Alterações cognitivas precoces

• Dificuldade de concentração

• Esquecimentos frequentes

• Perda de iniciativa

• Dificuldade para planejar ou organizar tarefas

• Queda de desempenho no trabalho

Esses sintomas podem ser sutis e confundidos com cansaço, estresse ou depressão — por isso, muitas vezes são ignorados por meses ou anos.

😡 2. Alterações comportamentais e emocionais

• Irritabilidade e explosões de raiva sem motivo claro

• Depressão

• Ansiedade

• Isolamento social

• Perda de empatia ou apatia

Essas mudanças podem gerar conflitos familiares e afetar relacionamentos, sendo um dos maiores motivos de sofrimento no início da doença.

💃 3. Sinais motores discretos

• Pequenos movimentos involuntários (chamados coreias)

• Incoordenação

• Perda de equilíbrio

• Quedas sem explicação

• Alterações na fala e na escrita

Esses sintomas motores muitas vezes começam de forma leve, como um “tique” ou um movimento desajeitado, e se intensificam com o tempo.

Quem tem risco de desenvolver a doença?

A Doença de Huntington é hereditária. Se um dos pais tem a mutação, há 50% de chance de cada filho herdar o gene alterado.Por isso, pessoas com histórico familiar devem ficar atentas e considerar o aconselhamento genético, mesmo que ainda não tenham sintomas.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da Doença de Huntington é clínico e genético.

1. Avaliação neurológica detalhada, com exame físico e histórico completo

2. Testes genéticos, que confirmam a presença da mutação no gene HTT

3. Avaliação neuropsicológica, para investigar alterações cognitivas e emocionais

4. Exames de imagem, como a Ressonância Magnética, para excluir outras causas

O diagnóstico pode ser um momento delicado, por isso o acompanhamento com equipe especializada é fundamental.

Tem tratamento?

A Doença de Huntington ainda não tem cura, mas existem diversos tratamentos que ajudam a controlar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença:

• Medicamentos para controlar movimentos involuntários, depressão e irritabilidade

• Acompanhamento com fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional

• Apoio psicológico para o paciente e familiares

• Planejamento de longo prazo, com suporte jurídico e social

Quanto mais cedo o diagnóstico, mais cedo é possível planejar intervenções e preparar a estrutura de apoio.

Ness post aqui você encontra mais informações sobre a Doença de Huntington

Conclusão

A Doença de Huntington não começa de uma vez — ela vai se anunciando aos poucos, muitas vezes com mudanças de humor e esquecimentos discretos.Observar esses sinais precoces é uma forma de cuidar antes que os sintomas avancem. Se você tem histórico familiar ou está vivenciando esses sintomas, não ignore. Uma avaliação neurológica pode fazer toda a diferença.

Sou Dra. Ariely Teotonio Borges, médica neurologista, e trabalho junto com cada um dos meus pacientes, utilizando estratégias que os ajudem a melhorar sua rotina e qualidade de vida.

Informações e Consultas

Fontes:

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke – Huntington’s Disease Information Page

• Mayo Clinic – Huntington’s Disease

• UpToDate – Clinical features and diagnosis of Huntington disease

• Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry – "Early cognitive and behavioral changes in Huntington’s Disease"