Doença de Huntington: sintomas, causas, hereditariedade, tratamento e cura

Ariely Teotonio Borges
28 de mai.
3 min de leitura

A Doença de Huntington é uma condição neurológica rara, mas extremamente séria, que provoca alterações no movimento, na cognição e no comportamento ao longo do tempo.

Ela é frequentemente chamada de “doença hereditária dos movimentos involuntários”, mas vai muito além disso: afeta toda a vida da pessoa e de sua família.

Neste artigo, explico de forma clara o que é a Doença de Huntington, seus sinais, causas, se tem cura, se é hereditária e como é feito o tratamento.

O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington é uma doença genética degenerativa do sistema nervoso central.

Ela causa a morte progressiva de células cerebrais, especialmente em áreas relacionadas ao controle dos movimentos, às emoções e às funções cognitivas.

Os sintomas geralmente começam entre os 30 e 50 anos de idade, mas também podem surgir mais cedo (forma juvenil) ou mais tarde.

É uma doença crônica, que progride ao longo dos anos e exige acompanhamento médico multidisciplinar.

Quais são os sinais da Doença de Huntington?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

🧠 Alterações motoras

Movimentos involuntários como espasmos, contorções ou movimentos bruscos sem controle.
Rigidez muscular e lentidão dos movimentos em fases mais avançadas.
Dificuldade para caminhar, manter o equilíbrio e realizar atividades motoras finas.

🧠 Alterações cognitivas

Dificuldade de concentração e organização.
Perda de memória recente.
Dificuldade em tomar decisões e resolver problemas.
Lentidão no raciocínio.

🧠 Alterações psiquiátricas e comportamentais

Depressão, irritabilidade e mudanças bruscas de humor.
Apatia, isolamento social.
Comportamento impulsivo ou agressivo em alguns casos.
Ideias suicidas podem surgir e devem ser levadas muito a sério.

⚠️ Com o avanço da doença, a comunicação verbal, a capacidade de engolir e a autonomia para atividades básicas também podem ser afetadas.

O que causa a Doença de Huntington?

A doença é causada por uma mutação genética no gene HTT, localizado no cromossomo 4, que codifica a proteína huntingtina.

Essa mutação faz com que a proteína se torne tóxica para as células nervosas, levando à degeneração progressiva.

Essa mutação é hereditária, e a forma mais comum de transmissão é autossômica dominante:

ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença.

A Doença de Huntington é hereditária?

Sim, é uma doença genética hereditária.

Se um dos pais tem a mutação no gene HTT, cada filho tem 50% de chance de herdar a mutação e, consequentemente, desenvolver a doença em algum momento da vida.

Existem exames genéticos capazes de identificar a mutação, tanto para diagnóstico em pessoas já sintomáticas quanto para teste preditivo em familiares.

O aconselhamento genético é fundamental para famílias com histórico da doença.

Tem cura?

Atualmente, a Doença de Huntington não tem cura.

Trata-se de uma condição neurodegenerativa progressiva, e os tratamentos disponíveis hoje têm o objetivo de:

✔️ Controlar os sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos.

✔️ Melhorar a qualidade de vida.

✔️ Prolongar o tempo de autonomia funcional.

A ciência avança muito nessa área, com pesquisas em andamento para terapias gênicas e medicamentos que possam modificar o curso da doença no futuro.

Como é feito o tratamento?

O tratamento é multidisciplinar e individualizado, podendo envolver:

✔️ Medicamentos para controlar os movimentos involuntários (como tetrabenazina ou deutetrabenazina).

✔️ Antidepressivos ou estabilizadores de humor para sintomas emocionais.

✔️ Terapias cognitivas para estimular funções mentais.

✔️ Fisioterapia para manter a força muscular e a mobilidade.

✔️ Fonoaudiologia para ajudar na fala e na deglutição.

✔️ Nutrição para prevenir perda de peso, que é comum à medida que a doença avança.

✔️ O suporte psicológico para o paciente e para a família também é parte essencial do cuidado.

Conclusão

Receber o diagnóstico de Doença de Huntington é um impacto grande, mas informação e planejamento fazem toda a diferença. Com acompanhamento adequado e suporte especializado, é possível manter a autonomia e a qualidade de vida por muitos anos.

Sou Dra. Ariely Teotonio Borges, médica neurologista, e trabalho junto com cada um dos meus pacientes, utilizando estratégias que os ajudem a melhorar sua rotina e qualidade de vida.

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